Científicos de la University of Virginia Health System (Estados Unidos) han completado el mayor y más diverso estudio genético sobre la diabetes de tipo 1 jamás realizado, identificando nuevas dianas farmacológicas para tratar esta patología.
Ya hay varios fármacos potenciales en fase de desarrollo. Los fármacos dirigidos a 12 genes identificados en el estudio sobre la diabetes se han probado o se están probando en ensayos clínicos para enfermedades autoinmunes. Según los investigadores, esto podría acelerar la reutilización de los fármacos para tratar o prevenir la diabetes de tipo 1.
“Este trabajo representa el mayor y más diverso estudio sobre la diabetes de tipo 1 que identifica las variantes genéticas causales más probables asociadas al riesgo, sus genes diana y aquellos genes que están implicados en otras enfermedades autoinmunes con objetivos farmacológicos conocidos. Con estos resultados, esperamos que se reduzca el número de variantes genéticas plausibles, se aclare su función y las dianas génicas, y se puedan probar los fármacos existentes utilizados en otras enfermedades para comprobar su impacto en el retraso de la aparición de la diabetes tipo 1, o mejorar los resultados del tratamiento”, explica el líder del trabajo, Stephen S. Rich.
Anteriormente conocida como diabetes juvenil, la diabetes de tipo 1 puede afectar tanto a niños como a adultos. En la diabetes de tipo 1, el propio sistema inmunitario del organismo ataca las células beta del páncreas productoras de insulina, de modo que el cuerpo no produce suficiente insulina, una hormona que ayuda al organismo a quemar el azúcar como combustible. El tratamiento consiste en sustituir la insulina, pero no es una cura.
La patología aumenta el riesgo de problemas cardíacos, derrames cerebrales, daños nerviosos y pérdida de visión, y puede incluso causar complicaciones en el embarazo y abortos. También reduce el flujo sanguíneo a los pies, lo que significa que las pequeñas lesiones que no se tratan pueden convertirse en problemas graves, que posiblemente requieran una amputación.
Este nuevo estudio examinó a 61.427 participantes, lo que supone el doble de tamaño que el anterior estudio más amplio. La mayor parte de las investigaciones anteriores se han centrado en el riesgo de diabetes de tipo 1 en personas de ascendencia europea, mientras que los nuevos hallazgos proporcionan información importante sobre el “paisaje genético” de la diabetes de tipo 1 en personas de origen africano, asiático y otros.
En total, los científicos identificaron 78 regiones de nuestros cromosomas en las que se encuentran los genes que influyen en el riesgo de padecer diabetes de tipo 1. De ellas, 36 regiones eran desconocidas hasta ahora.
Además, los investigadores identificaron variaciones genéticas específicas y naturales que influyen en el riesgo, y determinaron cómo actúan esas variaciones en determinados tipos de células. A continuación, pudieron utilizar sus hallazgos para identificar y priorizar posibles dianas farmacológicas.
Entre las posibles dianas hay una docena de ellas examinadas en ensayos clínicos actuales o finalizados para enfermedades autoinmunes. Por ejemplo, el gen IL23A se ha utilizado con éxito en el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal y la psoriasis. Los investigadores creen que este gen también podría ser útil en la lucha contra la diabetes de tipo 1.
Aunque se necesitan más estudios, este trabajo ha ampliado la comprensión de la diabetes de tipo 1 en diferentes grupos y ha producido muchas pistas prometedoras que podrían beneficiar a los pacientes.
“A partir de este trabajo, nos acercamos al conocimiento de casi el 90 por ciento del riesgo genético de la diabetes de tipo 1, que es aproximadamente la mitad del riesgo total de la enfermedad. Este trabajo nos acerca al objetivo de la medicina de precisión en la diabetes de tipo 1, cuando podamos utilizar la genética para ayudar a identificar a las personas en riesgo para el cribado de autoanticuerpos y la detección temprana, con conocimientos genéticos para las terapias que mejorarían la búsqueda de una cura”, remacha Rich.
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